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住院醫(yī)師規(guī)范培訓(xùn)(各省)

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山西住院醫(yī)師臨床病理科臨床病理科綜合練習(xí)章節(jié)練習(xí)(2016.06.30)

來源：考試資料網(wǎng)

1 測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

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2 苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）

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3 肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

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4 21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

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5 13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項檢查（）

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6 肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）

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7 標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

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8 肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）

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9 朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

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10 患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）

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