臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫技術醫(yī)學遺傳學章節(jié)練習(2019.05.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）

2 13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應做哪項檢查（）

3 肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

4 確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

5 10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）

6 診斷首先考慮（）

7 糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶（）

8 21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

9 產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

10 苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是（）