兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.15)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）

2 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

3 若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）

4 確診首選檢查是（）

5 治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）