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兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.26)
來(lái)源:考試資料網(wǎng)
1
治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
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2
10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個(gè)月,口齒不清,動(dòng)作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()
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3
13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無(wú)腋毛、陰毛,主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為T(mén)umer綜合征,為確診,應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
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4
10個(gè)月男孩,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()
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5
男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為()
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