兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.21)

來源：考試資料網(wǎng)

1 8歲男孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）

2 先天愚型染色體大多是（）

3 經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）

4 苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

5 如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）