A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
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A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30rag/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期以后
A.血糖測(cè)定
B.T3、T4、TSH測(cè)定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測(cè)定
E.尿常規(guī)
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
最新試題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
21-三體綜合征按核型分析可分為()
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。