臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫遺傳學(xué)單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）

2 女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

3 少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）

4 標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

5 患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）