苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）。

重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）。

糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）。

21-三體綜合征的特殊面容為（）。

患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）。

為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。

最可能的診斷考慮為（）。

尿三氯化鐵實驗中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）。

為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項目是（）。

確診的主要依據(jù)是（）。