單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。該病的治療要點(diǎn)最主要是（）。
A.藥物治療
B.飲食療法
C.心理療法
D.中醫(yī)治療
E.尚無(wú)特殊治療方法
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）。
A.出生時(shí)
B.出生1～3個(gè)月
C.出生1年左右
D.出生1年3個(gè)月
E.出生3～6個(gè)月
2.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。診斷考慮（）。
A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征
3.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）。
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗(yàn)
E.血游離氨基酸分析
4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。該病的病因應(yīng)除外（）。
A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學(xué)因素
E.病毒感染
5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。確診的主要依據(jù)是（）。
A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T3、T4、TSH測(cè)定
最新試題
尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
診斷考慮（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯(cuò)誤的是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷考慮為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題