遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()