脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。

神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。