結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。