視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

下列敘述正確的有()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()