肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。

線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()