BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

下列敘述正確的有()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。