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問(wèn)答題簡(jiǎn)述肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷要點(diǎn)。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式，尤其是基因檢測(cè)和抗肌萎縮蛋白檢測(cè)，配合肌電圖、肌肉病理檢查及血清肌酶測(cè)定，一般能作出明確診斷。

1.問(wèn)答題何謂進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(PMD)及臨床分型?

2.問(wèn)答題簡(jiǎn)述眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床特點(diǎn)。

眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又稱(chēng)慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹，臨床較為罕見(jiàn)，常于青壯年起病，病變主要侵犯眼外肌。

3.問(wèn)答題試述低鉀型周期性癱瘓(HoPP)的臨床表現(xiàn)?

4.問(wèn)答題 試述低鉀性、高鉀性和正常血鉀性周期性癱瘓臨床上的區(qū)別。

3種不同血鉀性周期性癱瘓的鑒別見(jiàn)表17-1。

5.問(wèn)答題簡(jiǎn)述Landouzy-Dejerine型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的臨床特點(diǎn)。