A.單癱，偏癱
B.智能減退
C.癲癇
D.錐體外系癥狀
E.顱內(nèi)壓增高

A.以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管斑痣
B.出生時(shí)可見(jiàn)皮膚牛奶咖啡斑
C.皮膚纖維瘤和纖維軟瘤主要分布于軀干和面部皮膚，多呈粉紅色，數(shù)目、大小不等
D.口鼻三角區(qū)對(duì)稱(chēng)蝶性分布皮脂腺瘤
E.大而黑的色素沉著

A.血乳酸、丙酮酸增高
B.四肢近端極度不能耐受的疲勞
C.身體矮小和神經(jīng)性耳聾
D.肌肉活檢發(fā)現(xiàn)RRF
E.DNA缺失或點(diǎn)突變

A.伴椎體束征，發(fā)音困難
B.肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)
C.弓形足和心臟損害
D.兒童期發(fā)病
E.深感覺(jué)異常，脊柱側(cè)彎

A.共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)
B.小腦損害
C.世代相傳的遺傳背景
D.腦干損害
E.大腦損害

A.精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異常患者
B.多次流產(chǎn)的婦女及其丈夫
C.先天愚型患兒和雙親
D.曾生過(guò)先天畸形病兒的雙親
E.高齡產(chǎn)婦及其丈夫

A.染色體檢查
B.DNA分析
C.腦脊液檢查
D.系譜分析
E.基因產(chǎn)物分析

A.傳染性
B.可在任何年齡發(fā)病
C.終生性
D.致殘、致畸及致愚率很高
E.家族性

A.多基因遺傳病
B.雙基因遺傳病
C.染色體病
D.單基因遺傳病
E.線粒體遺傳病

A.四肢腱反射消失
B.眼外肌麻痹
C.共濟(jì)失調(diào)
D.四肢感覺(jué)障礙
E.四肢軟癱