單項(xiàng)選擇題脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的突出臨床表現(xiàn)是()
A.遺傳早現(xiàn)
B.共濟(jì)失調(diào)
C.眼震
D.痙攣步態(tài)
E.癡呆
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1.單項(xiàng)選擇題常染色體顯性小腦共濟(jì)失調(diào)又稱為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),其病理改變主要為()
A.小腦和脊髓
B.小腦、脊髓和腦干
C.小腦和大腦
D.小腦、大腦和腦干
E.小腦、大腦和脊髓
2.單項(xiàng)選擇題女,18歲。近1~2年站不穩(wěn),說(shuō)話不清楚。下肢位置覺(jué)顯著減退,脊柱側(cè)彎,弓形足,手腳痛、溫覺(jué)正常。以下哪種病可能性大()
A.橄欖-腦橋-小腦萎縮
B.亞急性聯(lián)合變性
C.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)
D.腓骨肌萎縮癥
E.脊髓小腦變性
3.單項(xiàng)選擇題Freidreich型共濟(jì)失調(diào)病變范圍主要累計(jì)脊髓胸段,首發(fā)癥狀為雙下肢共濟(jì)失調(diào),其遺傳的方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.X性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X性連鎖顯性遺傳
E.遺傳方式未定
4.單項(xiàng)選擇題Friedreich型共濟(jì)失調(diào)發(fā)病年齡常在()
A.40歲左右
B.8~15歲
C.5歲以下
D.40歲以后
E.20~30歲
5.單項(xiàng)選擇題近年來(lái)常染色體顯性小腦共濟(jì)失調(diào)部分亞型的基因已被克隆和測(cè)序,弄清了致病基因的突變?yōu)椋ǎ?/a>
A.堿基替代
B.三核苷酸拷貝數(shù)逐代增加
C.堿基缺失
D.堿基插入
E.錯(cuò)義突變
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