A.包括無汗性、有汗性及其他少見綜合征
B.無汗性外胚葉發(fā)育不良典型的三聯(lián)癥包括毛發(fā)增多、無牙和少汗或無汗
C.出汗性外胚葉發(fā)育不良為常染色體顯性遺傳，以甲營養(yǎng)不良、毛發(fā)缺陷和掌跖角化為特征表現(xiàn)
D.無汗性外胚葉發(fā)育不良以X連鎖隱性遺傳為主
E.可伴智力低下、癲癇和侏儒癥
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A.由于機體免疫功能紊亂致皮膚容易起水皰、大皰
B.是一組以輕微摩擦或外傷后皮膚、黏膜水皰、大皰形成為特征的遺傳性皮膚病
C.好發(fā)于頭皮、軀干
D.是一組性聯(lián)遺傳的皮膚病
E.均由編碼Ⅶ型膠原基因的突變引起，不具有遺傳異質(zhì)性
A.主要分為Ⅰ型和Ⅱ型2種亞型
B.若發(fā)現(xiàn)6個或以上且直徑在1.5cm以上的牛奶咖啡斑，具有診斷意義，通常提示NF1
C.Lisch結(jié)節(jié)是發(fā)生于虹膜的色素性錯構(gòu)瘤，為NF1的特征性表現(xiàn)
D.牛奶咖啡斑為神經(jīng)纖維瘤特有，一旦出現(xiàn)即可診斷
E.皮膚神經(jīng)纖維瘤常見“鈕孔”現(xiàn)象
A.致病基因為NEMO
B.多見于男性
C.遺傳模式為X連鎖顯性遺傳病
D.特征性表現(xiàn)為沿Blaschko線分布的色素沉著
E.可伴癲癇、智力障礙
A.貧血痣
B.白癜風(fēng)
C.無色素痣
D.白化病
E.斑駁病
A.黏膜出血、鼻出血和淤斑
B.反復(fù)呼吸道感染
C.眼睛和毛發(fā)色素脫失
D.程度不等的神經(jīng)系統(tǒng)病變
E.肉芽腫性結(jié)腸炎或肺纖維化
最新試題
目前其治療方法可采用（）。
緊急給予的處理是（提示患兒腹痛明顯。查體：腹軟，臍周壓痛（＋），無反跳痛。）（）。
診斷應(yīng)考慮（提示如患者水皰愈合后遺留萎縮性瘢痕，雙耳郭見粟粒大小白色丘疹，數(shù)月后指、趾甲出現(xiàn)萎縮變形。直接免疫熒光：IgG、IgA、C3、C4均（－）。透射電鏡：裂隙位于致密板下層。）（）。
可能的診斷是（）。
臨床初步考慮最可能的診斷是（提示組織病理學(xué)：表皮角化過度，伴灶性角化不全，棘層肥厚，部分角質(zhì)形成細(xì)胞有異形性，全層可見伴有巢狀分布的Paget樣細(xì)胞，呈圓形或卵圓形，胞質(zhì)豐滿，呈淡染，核周較空，無細(xì)胞間橋，部分核染色深，可見大的核仁及核分裂象；皮淺層毛細(xì)血管周圍淋巴細(xì)胞及組織細(xì)胞浸潤；PAS染色（－）。）（）。
可采取的治療措施是（提示尿常規(guī)：蛋白質(zhì)（++），并見顆粒管型。）（）。
治療上可采取的措施有（提示糞隱血（＋）；腹部X線片：未見異常。）（）。
本病例的發(fā)病因素不包括（）。
最可能的診斷是（提示查體見周身散在的風(fēng)團及色素沉著。）（）。
為明確診斷可考慮檢查的項目包括（）。