單項選擇題男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其發(fā)病機制是由于肝臟缺乏（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PTS）
E.四氫生物蝶呤（BH）


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1.單項選擇題患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括（）

A.治療開始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

3.單項選擇題男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應盡早開始飲食治療。下列哪項不妥（）

A.給予低苯丙氨酸飲食，以預防腦損害及智能低下發(fā)生
B.嚴格的飲食控制，主要使用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達到既限制苯丙氨酸攝入有保證正常生長發(fā)育之需
D.6個月以后輔食的增加與正常兒相仿，要選擇苯丙氨酸低的食品
E.適當控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人

9.單項選擇題一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。確診后應（）

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對日后智能仍有損害。