A.血21-羥化酶測定
B.T3，T4，和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定

A.無需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長激素

A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測

A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.小腦共濟(jì)失調(diào)

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)

A.先天愚型
B.嬰兒痙攣癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.先天性甲狀腺功能低下

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳