單項(xiàng)選擇題患者,女,5歲,3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm,脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛,以膝關(guān)節(jié)為主,運(yùn)動(dòng)受限。Hb65g/L,RBC3.26×1012/L,Plt67×109/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞,血清酸性磷酸酶升高??赡艿脑\斷()
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
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1.單項(xiàng)選擇題6歲患兒,生后發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖,大陰唇似陰囊。查體:血壓正常,外陰性別難辨,身高﹢2SD,血鈉140mmol/L,骨齡10歲,染色體核型分析46XX。最可能的診斷是()
A.3-β類固醇脫氫酶缺陷
B.11-β羥化酶缺陷
C.17羥化酶缺陷
D.18羥化酶缺陷
E.21羥化酶缺陷
2.單項(xiàng)選擇題患兒,女,15歲,發(fā)熱3個(gè)月伴關(guān)節(jié)痛1個(gè)月余,1周前出現(xiàn)對(duì)稱性面部紅斑和反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍。檢查發(fā)現(xiàn)ESR110mm/h,WBC3.0×109/L。該患者首先應(yīng)考慮患的是()
A.JRA
B.SLE
C.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
D.白塞病
E.皮肌炎
3.單項(xiàng)選擇題患兒,男,4歲。因雙手震顫、步態(tài)不穩(wěn)4天就診,查體:意識(shí)清楚,眼球震顫,無面癱,叫反射正常,陰肢肌張力稍低,腱反射正常,肌力正常,上肢意向性震顫,指鼻試驗(yàn)陽性,閉目難立征陽性,病理征陰性。該患兒可能的診斷是()
A.吉蘭-巴雷綜合征
B.腦干腦炎
C.脊髓炎
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.急性小腦共濟(jì)失調(diào)
4.單項(xiàng)選擇題患兒,男,5個(gè)月。頻發(fā)四肢抽搐2周入院。發(fā)作無明顯誘因,呈痙攣樣發(fā)作,智能發(fā)育與同齡兒相似,無遺傳家族史,查體:T36.3℃,眼距增寬明顯,前胸見大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚,神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見散在鈣化灶。最可能的診斷為()
A.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
B.結(jié)節(jié)性硬化癥
C.苯丙酮尿癥
D.Sturge-Weber綜合征
E.神經(jīng)纖維瘤?、裥?/p>
5.單項(xiàng)選擇題患兒,女,1歲,因發(fā)熱伴頭痛2天,2小時(shí)內(nèi)驚厥1次入院。病前有膿皰瘡病史。體檢:神清,精神萎靡,腦神經(jīng)無異常,頸阻(+),克氏征(+),布氏征(+),巴氏征(-),腦電圖慢波增多。最可能的診斷是()
A.急性播散性腦脊髓炎
B.化膿性腦膜炎
C.病毒性腦炎
D.結(jié)核性腦膜炎
E.顱內(nèi)出血
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