單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食至少應(yīng)維持到何時()
A.學齡前期以后
B.學齡期后
C.青春期后
D.成人
E.終身控制
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1.單項選擇題對肝豆狀核變性神經(jīng)精神損害描述錯誤的是()
A.構(gòu)語困難
B.抽搐
C.動作笨拙
D.行為異常
E.不自主運動
2.單項選擇題肝豆狀核變性的臨床特征為()
A.肝腫大、驚厥、肝細胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
3.單項選擇題10歲以后起病的肝豆狀核變性,以下列何者損害為主()
A.肝臟損害
B.神經(jīng)系統(tǒng)損害
C.腎小管性酸中毒
D.急性溶血
E.裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)
4.單項選擇題先天性愚型男孩,染色體核型為48xy,-14,+t(14q,21q),經(jīng)檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應(yīng)分別為()
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率30%~40%
C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率20%~15%
D.45xx,-14-21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代發(fā)病率危險率10%~15%
5.單項選擇題1歲患兒,平素易患肺炎,喂養(yǎng)困難,身材較同齡兒矮小,智力發(fā)育落后,體檢兩眼眼距寬,外眥上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪項診斷可能性最大()
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征