單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產前診斷確診方法為（）
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查
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1.單項選擇題患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為（）
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病
2.單項選擇題關于苯丙酮尿癥的飲食治療，錯誤的是（）
A.飲食療法開始得越早，效果越好
B.生后一以確診應立即開始飲食治療
C.最理想的飲食為無苯氨酸飲食
D.治療中應定期檢查血苯丙氨酸水平
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期后
3.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食至少應維持到何時（）
A.學齡前期以后
B.學齡期后
C.青春期后
D.成人
E.終身控制
4.單項選擇題對肝豆狀核變性神經精神損害描述錯誤的是（）
A.構語困難
B.抽搐
C.動作笨拙
D.行為異常
E.不自主運動
5.單項選擇題肝豆狀核變性的臨床特征為（）
A.肝腫大、驚厥、肝細胞損害
B.腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變肝腫大
D.貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀