單項選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）
A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g（肝干重）
C.24小時尿排銅>300μg/24小時
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
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1.單項選擇題患兒足月順產(chǎn)。母乳喂養(yǎng)。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，漸加重，食欲不佳，伴有嘔吐，大便稀、次數(shù)多。肝脾腫大。眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次，驚厥時抽血測血糖為1.5mmol/L，Paigen細菌噬菌體形成細菌生長環(huán)。其診斷可能性最大的是（）
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
2.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰钤绯霈F(xiàn)的臨床癥狀一般為（）
A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血
3.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)。AST105U/L應(yīng)診斷為（）
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
4.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煼桨钢校铝心狞c是最主要的措施（）
A.應(yīng)少食含銅食物如堅果、海味貝類、巧克力、蘑菇
B.進餐時同服亞硫化鉀，可減少銅的吸收
C.應(yīng)用青霉胺（D—PenicillaminE.每日20mg/kg
D.病程中補充維生素B和硫酸鋅
E.三乙烯丁胺每日1200mg
5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為（）
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查
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