A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
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A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
最新試題
關(guān)于正常新生兒,下列哪些是正確的()
新生兒水、電解質(zhì)特點(diǎn)有()
新生兒窒息的病因有()
新生兒敗血癥可能發(fā)生的常見(jiàn)并發(fā)癥有()
關(guān)于母乳性黃疸,下列哪些概念是正確的()
為決定是否需要復(fù)蘇,新生兒生后應(yīng)立即評(píng)價(jià)下列哪些指標(biāo)()
正常新生兒下列哪項(xiàng)體征可以呈陽(yáng)性反應(yīng)()
關(guān)于新生兒感覺(jué)的發(fā)育,正確的是()
預(yù)防新生兒硬腫癥的措施有()
新生兒膽紅素腦病的警告期的表現(xiàn)有()