單項(xiàng)選擇題男性，患兒瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢


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2.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義（）

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下，計(jì)算能力差，語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在肝內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

5.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅的主要代謝部位是（）

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺