多項選擇題苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征（）

A.苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C.已發(fā)生腦損害癥狀者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上


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1.多項選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內(nèi)（）

A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D.過量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出

2.多項選擇題肝豆狀核變性的治療包括（）

A.低銅飲食
B.青霉素
C.青霉胺
D.激素
E.鋅制劑

3.多項選擇題先天愚型的特殊面容為（）

A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側(cè)上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬，眼裂小

4.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.腹脹便秘

5.多項選擇題先天愚型的臨床特點為（）

A.體格發(fā)育遲緩
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色蒼黃、皮膚粗糙
E.眼瞼水腫

6.多項選擇題具有智力低下的疾病是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.粘多糖代謝障礙

7.多項選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為（）

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
D.眼角膜K-F環(huán)
E.關節(jié)可過度屈伸

8.多項選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀，通常出現(xiàn)于（）

A.新生兒期
B.1歲時癥狀明顯
C.3～6個月初現(xiàn)癥狀
D.1歲時癥狀不明顯
E.2歲以后

9.多項選擇題苯丙酮尿癥的臨床特點是（）

A.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B.智力發(fā)育落后
C.驚厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.肌張力增高

10.單項選擇題下列先天性心臟病中不引起左心室負荷增加的是（）

A.動脈導管未閉
B.房間隔缺損
C.室間隔缺損伴右室漏斗部狹窄
D.不典型法洛四聯(lián)癥
E.以上都不是