多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝
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1.多項(xiàng)選擇題下面哪些疾病屬于常染色體?。ǎ?/a>
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
2.多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性（）
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無(wú)力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
3.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形（）
A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟
4.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為（）
A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
5.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾?。ǎ?/a>
A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥
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