多項選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.45XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
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1.多項選擇題白細胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷（）
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型
2.多項選擇題根據(jù)下列哪些檢查可區(qū)別經(jīng)典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）
A.皮膚成纖維細胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2，4二硝基苯肼試劑驗尿
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
3.多項選擇題下列哪些檢查可診斷肝豆狀核變性（）
A.角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍蛋白低于400mg/L
4.多項選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見（）
A.46，XXP
B.45，X
C.46，XXq
D.45，X/46，XX
E.47，XXY
5.多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)（）
A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形