A.皮膚成纖維細胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2,4二硝基苯肼試劑驗尿
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍蛋白低于400mg/L
A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY
A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形
A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍蛋白降低
D.進行性肌無力
E.血清非銅藍蛋白降低
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟
A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥
最新試題
新生兒水、電解質(zhì)特點有()
新生兒敗血癥可能發(fā)生的常見并發(fā)癥有()
關(guān)于新生兒感覺的發(fā)育,正確的是()
新生兒寒冷損傷綜合癥正確復溫的措施是()
關(guān)于母乳性黃疸,下列哪些概念是正確的()
下列哪些因素可使黃疸加重()
新生兒剛娩出需應(yīng)用呼吸復蘇皮囊正壓通氣時,以下哪些操作不妥()
下列有關(guān)新生兒的免疫特點中,哪些不正確()
治療新生兒革蘭陰性桿菌敗血癥抗生素最好選用()
關(guān)于正常新生兒,下列哪些是正確的()