單項選擇題患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）。
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
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1.單項選擇題肝豆狀核變性的治療原則是（）。
A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
2.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）。
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
3.單項選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）。
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
4.單項選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進，三氧化鐵試驗（＋），該患兒的治療為（）。
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸
5.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）。
A.血清、血細胞或成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
最新試題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
題型：多項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）。
題型：單項選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。
題型：多項選擇題
此時的進一步處理包括（）。
題型：多項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）。
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）。
題型：單項選擇題
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
題型：單項選擇題
診斷首先考慮（）。
題型：單項選擇題
確診后應(yīng)（）。
題型：單項選擇題