單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
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1.單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()。
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
3.單項選擇題9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()。
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
4.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖?、蛐?/p>
5.單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色,尿有霉臭氣味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
最新試題
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是()。
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于()。
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當(dāng)前的治療原則()。
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時()。
題型:單項選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是()。
題型:單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。
題型:多項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于()。
題型:單項選擇題
診斷首先考慮()。
題型:單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。
題型:單項選擇題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?。
題型:單項選擇題