單項選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()。
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
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1.單項選擇題肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是()。
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
2.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
3.單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()。
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
4.單項選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
5.單項選擇題標準型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
最新試題
9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()。
題型:單項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()。
題型:多項選擇題
確診后應(yīng)()。
題型:單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。
題型:多項選擇題
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()。
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于()。
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。
題型:單項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
題型:單項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為()。
題型:單項選擇題
確診首選檢查是()。
題型:單項選擇題