單項(xiàng)選擇題患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍(lán)蛋白


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1.單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。

A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是屬于（）。

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

3.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）。

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

5.單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測(cè)定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查