5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>