A.小腦共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
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A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
最新試題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
診斷首先考慮（）
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）
9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）