單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是（）。

A.智力和生長(zhǎng)發(fā)育落后
B.皮膚和虹膜色澤淺
C.毛發(fā)枯黃稀疏
D.嘔吐、喂養(yǎng)困難
E.尿及汗液有鼠尿樣臭味


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1.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）。

A.長(zhǎng)期鼻飼
B.口服生玉米淀粉
C.高糖飲食
D.高蛋白飲食
E.低脂肪飲食

2.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種是（）。

A.色盲
B.貓叫綜合征
C.先天性心臟病
D.21-三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患者盡早開(kāi)始治療，主要是為了預(yù)防（）。

A.智力低下
B.皮膚顏色變淺
C.濕疹
D.毛發(fā)枯黃
E.抽搐

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)是（）。

A.智力低下
B.血清苯丙氨酸明顯升高
C.陽(yáng)性家族史
D.尿有鼠臭味
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性

5.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）。

A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.預(yù)防感染
C.預(yù)防酸中毒
D.可試用高血糖，鋅
E.在緊張、劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖攝入