單項(xiàng)選擇題6個(gè)月女嬰,易激怒。因2小時(shí)前抽搐就診。查體:體溫表情呆滯,皮膚白皙,毛發(fā)偏黃,四肢肌張力高,尿、汗有發(fā)霉臭味。針對(duì)該患兒所患疾病,立即采取的措施是()。
A.靜脈推注10%葡萄糖酸鈣
B.口服甲狀腺干粉片
C.限制飲食
D.做血尿化驗(yàn)檢查
E.給予維生素D制劑
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1.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月女嬰,易激怒。因2小時(shí)前抽搐就診。查體:體溫表情呆滯,皮膚白皙,毛發(fā)偏黃,四肢肌張力高,尿、汗有發(fā)霉臭味。最有可能的診斷為()。
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能降低癥
C.苯丙酮尿癥
D.維生素D缺乏性佝僂病
E.特發(fā)性癲癇
2.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來(lái)有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。該病的治療要點(diǎn)最主要是()。
A.藥物治療
B.飲食療法
C.心理療法
D.中醫(yī)治療
E.尚無(wú)特殊治療方法
3.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來(lái)有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于()。
A.出生時(shí)
B.出生1~3個(gè)月
C.出生1年左右
D.出生1年3個(gè)月
E.出生3~6個(gè)月
4.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來(lái)有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。診斷考慮()。
A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題患兒,1歲4個(gè)月,近一周來(lái)有抽搐發(fā)作,共3~4次,體檢智力發(fā)育差,不能獨(dú)坐,表情呆滯,頭發(fā)黃皮膚白,尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查,檢查項(xiàng)目是()。
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗(yàn)
E.血游離氨基酸分析
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苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)是()。
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重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外()。
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21-三體綜合征的特殊面容為()。
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一經(jīng)確診,應(yīng)盡早開(kāi)始飲食控制,下列措施正確的是()。
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患兒2歲,糖原累積病,飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是()。
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醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括()。
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該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于()。
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治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是()。
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