單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。要確定診斷,下列哪項檢查是主要的()
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血清T3、T4檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型,那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風(fēng)險率為()
A.100%
B.4%
C.1%
D.10%
E.50%
2.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。最重要的治療措施為()
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
3.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白??赡艿脑\斷為()
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.小腦共濟失調(diào)
4.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構(gòu)音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗
5.單項選擇題
患兒,9月,生后6月進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性 。
本病的治療措施不包括()A.治療開始越早,效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主