單項選擇題8歲女孩,因生長遲緩就診。查體:身高95cm,體重22kg,精神反應可,智能正常,面容幼稚,頭發(fā)纖細,皮下脂肪較多,心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常,腹部平軟,肝、脾無腫大,無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。考慮下列何種疾?。ǎ?/strong>

A.Turner綜合征
B.GHD
C.體質(zhì)性青春期遲緩
D.軟骨發(fā)育不全
E.性早熟


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3.單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為()

A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)

10.單項選擇題

患兒,9月,生后6月進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性 。

本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主