單項(xiàng)選擇題新生兒,生后8天起,反應(yīng)差,進(jìn)食少,伴嘔吐、體重下降。查體:兩眼凹陷,皮膚彈性差,皮膚黏膜色素增深女性外陰。血鈉120mmol/L,血鉀6.5mmol/L,染色體核型分析46XY()

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥


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1.單項(xiàng)選擇題患兒3歲,生后發(fā)現(xiàn)小兒皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大似陰莖,大陰唇似陰囊。查體:血壓120/90kPa,血鈉:145mmol/L,染色體核型為46XX()

A.18-羥化酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥

2.單項(xiàng)選擇題鑒別精神性煩渴與尿崩癥()

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題鑒別正常與尿崩癥()

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題鑒別中樞性與腎性尿崩癥()

A.禁水試驗(yàn)
B.血鈉水平
C.血滲透壓
D.尿滲透壓與尿比重
E.加壓素試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的特異性改變()

A.LHRH激發(fā)試驗(yàn)示青春前期反應(yīng)
B.LHRH激發(fā)試驗(yàn)示青春期反應(yīng)
C.血睪酮,17-羥孕酮(17-OHP)增高
D.骨骼攝片發(fā)現(xiàn)骨纖維化病灶
E.骨齡加速