單項(xiàng)選擇題可以用來(lái)鑒別非典型苯丙酮尿癥三種類型的是（）

A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析


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1.單項(xiàng)選擇題對(duì)于疑為苯丙酮尿癥的4歲兒童，初篩應(yīng)做的檢查是（）

A.新生兒篩查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析

2.單項(xiàng)選擇題男，1歲，患苯丙酮尿癥，在其飲食療法中，每日應(yīng)供給的苯丙氨酸量為（）

A.0.5～1mg/kg
B.2～15mg/kg
C.15～25mg/kg
D.25～30mg/kg
E.30～50mg/kg

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食中，維持血中苯丙氨酸最適宜的濃度是（）

A.0.1～0.2mmol／L
B.0.2～0.4mmol／L
C.0.4～0.6mmol／L
D.0.6～0.8mmol／L
E.0.12～0.6mmol／L

4.單項(xiàng)選擇題對(duì)于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是（）

A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4

5.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細(xì)胞中缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

6.單項(xiàng)選擇題一母親為21／21易位攜帶者，其下一代罹患唐氏綜合征的概率是（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

7.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

8.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征患兒最主要的特征是（）

A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.體重低下
E.通貫手

9.單項(xiàng)選擇題下列不屬于新生兒疾病篩查項(xiàng)目的是（）

A.新生兒聽力篩查
B.苯丙酮尿癥的篩查
C.先天性甲狀腺功能減退癥篩查
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生
E.新生兒病理性黃疸

10.單項(xiàng)選擇題男嬰，娩出過(guò)程順利，胎齡240天，出生體重1.7kg，下列診斷正確的是（）

A.足月兒
B.早產(chǎn)兒
C.低體重兒
D.早產(chǎn)兒，低體重兒
E.極低體重兒

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胎兒期最易流產(chǎn)的時(shí)間（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女孩，孕39周出生。出生體重2000g，生后5天，發(fā)現(xiàn)乳腺有一鴿蛋大小腫塊，應(yīng)該如何處理（）

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新生兒，男。34周早產(chǎn)，生后10天，皮膚黃染1周。體檢：精神反應(yīng)好，面和軀干部黃疸重，四肢黃疸輕，心、肺正常，腹軟，肝脾不大，患兒血型為O型。該患兒可能的診斷是（）。

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嬰兒幾個(gè)月內(nèi)克氏征陽(yáng)性可認(rèn)為是生理現(xiàn)象（）。

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對(duì)出生窒息新生兒實(shí)施復(fù)蘇過(guò)程中，需要不斷評(píng)價(jià)的指標(biāo)是（）。

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