A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查
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A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)
A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開始治療
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見(jiàn)的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
最新試題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
治療糖原累積病的目的在于()。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()