4歲男孩。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
假如上述患兒系非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是（）
A.高苯丙氨酸血癥
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.血酪氨酸濃度下降
D.酪氨酸羥化酶被抑制
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
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4歲男孩。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
上述患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是（）
A.體內(nèi)有過(guò)多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.組氨酸羥化酶被抑制
E.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
該患兒確診后，治療給予甲狀腺片10mg口服，準(zhǔn)備逐步加大甲狀腺片劑量，至出現(xiàn)下列表現(xiàn)時(shí)所用劑量即為維持量，除外（）
A.食欲改善，反應(yīng)靈活
B.便秘與腹脹緩解
C.TSH基本正常
D.T3、T4基本正常
E.骨齡和身高達(dá)到正常同齡兒水平
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
診斷考慮（）
A.垂體性侏儒癥
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖?。?型）
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
確診需做哪項(xiàng)檢查（）
A.血糖測(cè)定
B.腦電圖檢查
C.腕部X線攝片
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血T3、T4、TSH檢查
5歲2個(gè)月女孩，身高84cm，身長(zhǎng)的中點(diǎn)位于臍下緣，腕骨骨化中心4個(gè)，智力落后，皮膚粗糙，眼瞼水腫，眼距增寬，鼻梁寬平，常吐舌。父母非近親結(jié)婚，住地非地方性甲狀腺腫流行地區(qū)。
下列哪項(xiàng)與該患兒的病因無(wú)關(guān)（）
A.甲狀腺無(wú)或少
B.甲狀腺激素合成障礙
C.母孕期飲食中缺碘
D.母孕期用抗甲狀腺藥物
E.甲狀腺集碘功能和（或）碘的有機(jī)化過(guò)程障礙
最新試題
簡(jiǎn)述糖尿病酮癥酸中毒的胰島素治療的原則。
中樞性性早熟的病因可為（）.
女孩，7歲余。乳房增大5個(gè)月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無(wú)陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側(cè)卵巢可見(jiàn)3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲（）
甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)包括（）、（）、（）、（）。
1型糖尿病
苯丙酮尿癥（）
性早熟
新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。生后半個(gè)月發(fā)現(xiàn)精神萎靡，嘔吐，體重減輕。體檢：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性（）
新生兒，出生后1周起小兒反應(yīng)差，進(jìn)食少，伴嘔吐，體重下降。體檢：兩眼凹陷，皮膚彈性差，女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀7.0mmol／L，染色體核型分析46XY。B超：雙側(cè)腎上腺增大（）
Ⅰ型糖尿病的病因是（）、（）及（）。