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單項(xiàng)選擇題女，9歲，從嬰兒時(shí)開(kāi)始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長(zhǎng)逐漸加重，伴有細(xì)薄鱗屑，并漸擴(kuò)展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無(wú)光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見(jiàn)皮損。皮損組織病理示表皮角化過(guò)度伴角化不全，真皮毛細(xì)血管擴(kuò)張，周?chē)倭苛馨图?xì)胞、組織細(xì)胞浸潤(rùn)，其母親有類(lèi)似病史。該病可能的致病基因是（）

A.角蛋白基因
B.兜甲蛋白基因
C.連接蛋白基因
D.酶基因
E.突變蛋白基因

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1.單項(xiàng)選擇題女，9歲，從嬰兒時(shí)開(kāi)始兩掌跖發(fā)紅粗糙變厚，隨年齡增長(zhǎng)逐漸加重，伴有細(xì)薄鱗屑，并漸擴(kuò)展至指背及手背，夏季常發(fā)紅明顯伴臭味，冬季皮損常發(fā)生皸裂。兩手掌及足跖彌漫性潮紅粗糙增厚，伴有鱗屑，足部輕度浸漬發(fā)白，伴明顯臭味，損害自掌跖側(cè)面延伸至手足背，足部延伸到踝關(guān)節(jié)以上，雙手已接近腕關(guān)節(jié)處，邊界清楚，多數(shù)指跖甲增厚無(wú)光澤。膝肘關(guān)節(jié)暫未見(jiàn)皮損。皮損組織病理示表皮角化過(guò)度伴角化不全，真皮毛細(xì)血管擴(kuò)張，周?chē)倭苛馨图?xì)胞、組織細(xì)胞浸潤(rùn)，其母親有類(lèi)似病史。該病與可變性紅斑角化癥的主要區(qū)別是（）

A.遺傳方式
B.發(fā)病年齡
C.皮損部位
D.由編碼連接蛋白31基因突變所致
E.紅斑為游走性角化性，邊界清楚呈地圖狀

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2.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大，10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無(wú)效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。遺傳病的治療不包括（）

A.外科治療
B.內(nèi)科治療
C.基因治療
D.干細(xì)胞治療
E.體外治療

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3.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大，10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無(wú)效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。該病又稱（）

A.Peutz-Jeghers綜合征
B.抗心磷脂綜合征
C.氨苯砜綜合征
D.Sweet綜合征
E.葡萄球菌燙傷樣綜合征

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4.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲。6歲時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)下唇有點(diǎn)狀黑斑，隨年齡增長(zhǎng)漸增多增大，10歲時(shí)左手指相繼出現(xiàn)棕褐色斑點(diǎn)，16歲時(shí)因經(jīng)常腹部不適，用多種藥物治療無(wú)效。胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)空腸腔內(nèi)多發(fā)性息肉。下面不符合該病的診斷是（）

A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑點(diǎn)
B.胃腸道息肉
C.組織病理示皮膚表皮基底層、棘層色素增加
D.息肉常為腺瘤，可惡變
E.癲癇

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5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因“頻發(fā)的四肢抽搐2周”入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病診斷是（）

A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病

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6.單項(xiàng)選擇題患兒，男，165天，因“頻發(fā)的四肢抽搐2周”入院，每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因，發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣；母孕期無(wú)家禽接觸史，現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似，家族中無(wú)遺傳病史記載。查體：T36.3℃，體重7.5kg，身高75cm，眼距增寬明顯，前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處，與周邊皮膚分界清楚；神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT：側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病的遺傳方式是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳

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7.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重。患兒出生正常。母孕期無(wú)感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類(lèi)似疾病。體檢：生長(zhǎng)發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常，頸無(wú)抵抗，心、肺、腹部檢查無(wú)異常，口唇周?chē)笆肿闫つw可見(jiàn)大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病通常又分為哪幾種類(lèi)型（）

A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C

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8.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾！Ｄ冈衅跓o(wú)感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類(lèi)似疾病。體檢：生長(zhǎng)發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常，頸無(wú)抵抗，心、肺、腹部檢查無(wú)異常，口唇周?chē)笆肿闫つw可見(jiàn)大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病的描述下面不正確的是（）

A.是一類(lèi)角蛋白疾病
B.水皰發(fā)生在透明板內(nèi)
C.內(nèi)臟很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突變所致
E.該病多為常染色體顯性遺傳

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9.單項(xiàng)選擇題女，4個(gè)月齡?；純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰，以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著，摩擦后加重?；純撼錾?。母孕期無(wú)感染及服藥史，父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類(lèi)似疾病。體檢：生長(zhǎng)發(fā)育良好，生命體征正常，頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常，頸無(wú)抵抗，心、肺、腹部檢查無(wú)異常，口唇周?chē)笆肿闫つw可見(jiàn)大小不等透亮水皰，直徑約1～2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病屬于遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）的哪一類(lèi)型（）

A.單純型EBS
B.交界型EBC
C.半橋粒型EBD
D.常染色體顯性遺傳的DEB
E.常染色體隱性遺傳的DEB

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10.單項(xiàng)選擇題患者男，53歲。22歲時(shí)掌跖部出現(xiàn)角質(zhì)丘疹，質(zhì)地堅(jiān)硬，部分皮疹已剝除或自行脫落呈噴火形凹陷。隨年齡增長(zhǎng)皮損逐漸增多。患者家族中有5人患病。近1個(gè)月患者胸背部出現(xiàn)紅斑鱗屑性皮疹，刮除表面鱗屑可見(jiàn)薄膜現(xiàn)象和點(diǎn)狀出血。系統(tǒng)檢查無(wú)異常。該病所伴發(fā)疾病是（）

A.副銀屑病
B.毛發(fā)紅糠疹
C.尋常型銀屑病
D.玫瑰糠疹
E.扁平苔蘚

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