單項選擇題患兒男,5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深,2歲半時智力逐漸落后且倒退,言語含糊,行走困難。1年來出現(xiàn)驚厥,不伴發(fā)熱。查體:神志清,反應(yīng)遲鈍,站立不穩(wěn),無法行走。全身皮膚顏色呈褐色,無皮疹,面部對稱,四肢肌張力高,膝反射(+++),雙側(cè)巴氏征(+)。以下哪項檢查對確立診斷最有意義()

A.血糖5.4mmol/L
B.血清鈉128mmol/L
C.腦電圖為廣泛θ波
D.MRI示雙側(cè)腦室旁和后角周圍枕、頂葉白質(zhì)區(qū)呈對稱性蝶翼狀長T1長T2信號
E.白細胞ASA活性增高


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4.單項選擇題患兒男,9個月。10天來發(fā)熱、咳嗽伴腹瀉、嘔吐,每天10余次,近幾日好轉(zhuǎn),2天前嗜睡,繼而出現(xiàn)全身性驚厥4次,每次歷時1~2分鐘,神志不清。檢查:患兒呈昏迷狀態(tài),頸軟,四肢活動對稱,心、肺無異常,肝肋下3.5cm,質(zhì)中韌感。查血白細胞數(shù)12.0×109/L,中性粒細胞0.70,血小板計數(shù)為110×1012/L,血糖1.68mmol/L(30mg/dl),GPT178U,腦電圖的基本電活動為1~2Hz高幅占波。進一步做腦脊液檢查,其結(jié)果應(yīng)為()

A.外觀清亮,壓力正常,白細胞正常,蛋白正常,糖正常,氯化物正常
B.外觀清亮,壓力增高,白細胞正常,蛋白正常,糖正常,氯化物正常
C.外觀清亮,壓力增高,白細胞正常,蛋白正常,糖增高,氯化物正常
D.外觀混濁,壓力增高,白細胞增高,蛋白正常,糖降低,氯化物降低
E.外觀混濁,壓力增高,白細胞增高,蛋白增高,糖降低,氯化物增高