單項(xiàng)選擇題患兒女，2歲。系瑞氏綜合征入院。呈深昏迷，去皮質(zhì)強(qiáng)直狀態(tài)，過(guò)度換氣。瞳孔對(duì)光反應(yīng)存在，雙巴氏征陽(yáng)性，肝肋下4cm，質(zhì)中。血清GPT 150U，血糖為0.95mmol／L，凝血酶原時(shí)間為18秒，血清鈉130mmol/L，鉀4mmol／L，氯108mmol/L，鈣2.3mmol/L，血pH7.32,PaO25.98kPa(45mmHg)，BE-4mmol／L。為了糾正其代謝紊亂，下列哪項(xiàng)不正確（）

A.糾正低血糖，每日靜脈輸入10%葡萄糖溶液1200～1600ml／m2
B.可用腹膜透析及新鮮血液交換輸血降低血氨
C.維持電解質(zhì)和酸堿平衡，糾正低血糖
D.維生素K靜脈注射，糾正低凝血酶原
E.靜脈應(yīng)用廣譜、對(duì)肝腎無(wú)影響的抗生素


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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，10個(gè)月。頻繁嘔吐2天，抽搐4次、昏迷1天，經(jīng)檢查確診為瑞氏綜合征。提示其預(yù)后不良的因素是（）

A.呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)
B.體溫高熱
C.腦脊液壓力增高
D.腦膜刺激征陽(yáng)性
E.腦電圖呈彌漫性慢波

2.單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲半。系瑞氏綜合征早期患兒，出現(xiàn)高氨血癥的最主要的原因是（）

A.線粒體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸甲?；D(zhuǎn)移酶缺陷
B.線粒體內(nèi)氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內(nèi)鳥(niǎo)氨酸甲?；D(zhuǎn)移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙

3.單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲半。腹瀉7天后反復(fù)嘔吐，繼之昏睡、抽搐，腦脊液檢查正常，肝功轉(zhuǎn)氨酶增高。如進(jìn)行肝穿刺送病理切片，光鏡下其主要特征性改變應(yīng)為（）

A.肝細(xì)胞脂肪變性
B.肝細(xì)胞充血、水腫
C.肝細(xì)胞明顯腫脹
D.肝細(xì)胞玻璃樣變性
E.肝細(xì)胞滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增加

4.單項(xiàng)選擇題患兒男，2歲。系瑞氏綜合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送電子顯微鏡檢查，其最主要的改變是（）

A.肝細(xì)胞彌漫性壞死，炎性細(xì)胞浸潤(rùn)
B.肝細(xì)胞充血、水腫
C.肝細(xì)胞玻璃樣變性
D.肝細(xì)胞線粒體異常
E.肝糖原缺乏

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8歲患兒，因步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm，質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

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14歲患兒，語(yǔ)言少而含糊，表情幼稚，動(dòng)作笨拙，有簡(jiǎn)單的生活和衛(wèi)生習(xí)慣，但需要人照顧，IQ為30，請(qǐng)判斷患兒智力低下的程度（）

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11個(gè)月患兒，表情呆滯，反應(yīng)遲鈍，顏面、眼瞼水腫，眼距寬，舌大而厚，伸舌，腹部膨隆，身材矮小不勻稱，為明確病因需做哪項(xiàng)篩查試驗(yàn)協(xié)助診斷（）

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