單項(xiàng)選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是（）
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
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1.單項(xiàng)選擇題下列疾病哪項(xiàng)不屬常染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
2.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月患兒，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
戈謝病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題