單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/strong>

A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L


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1.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）

A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.無(wú)治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可切除脾
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制